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IA al servicio de la investigación biomédica y la salud
En la siguiente entrevista de NEXT STEP: Inteligencia Artificial, Agostina Bianchi, Biotecnóloga. Candidata al doctorado en Biomedicina, Universitat Pompeu Fabra - (UPF), en el Centro de Regulación Genómica (CRG), Barcelona. Nos explica su experiencia en Inteligencia artificial al servicio de la investigación biomédica y la salud de las personas.
El Centre for Genomic Regulation (CGR) de Barcelona es un centro de investigación biomédica internacional, reconocido dentro de su campo como uno de los referentes en Europa. En él se integran profesionales y estudiantes de diferentes nacionalidades. Agostina Bianchi es una de ellas, una investigadora de origen argentino que desarrolla su trabajo de tesis doctoral en esta prestigiosa entidad, para el que resulta crucial el empleo de innovadores recursos de Inteligencia Artificial, Machine Learning y Big Data. Conozcamos mejor a esta profesional y el trabajo que está realizando.
Sin duda, trabaja actualmente en un centro que está en la vanguardia de la investigación biomédica. ¿Qué labores se realizan?
Hoy en día el CGR cuenta con 31 grupos que trabajan de manera colaborativa e interdisciplinar en distintos temas, principalmente dentro del campo de investigación biomédica. Todos los grupos enfocan sus investigaciones en el papel que cumple el genoma en diferentes enfermedades, con el objetivo final de generar conocimiento que impacte en el bienestar social.
Si bien la principal actividad del centro es la investigación, también realiza otras actividades, como la transferencia de tecnología al sector empresarial (ya sea público o privado o startups que pueden surgir en el seno de esta institución), o la divulgación social de los conocimientos generados.
¿Desde cuándo está colaborando en este centro y qué tareas principales está llevando a cabo?
Comencé a trabajar en el centro en marzo de 2020. Tengo una posición predoctoral en el laboratorio de la Dra. Renèe Beekman, donde:
La pregunta que estamos interesados en explorar es cómo surgen las células malignas a partir de células sanas.
Nos interesa entender cuáles son los cambios que ocurren en las células para que se genere un tumor.
Más específicamente, en nuestro caso estudiamos el proceso de formación de linfomas, que son un tipo de tumores que surgen a partir de un tipo de células de la sangre. En el laboratorio trabajamos 5 personas con distinto background; si bien cada uno tiene un proyecto específico, a la vez colaboramos entre nosotros, y también con otros grupos dentro del CRG.
¿Háblenos un poco más de usted y de su trayectoria académica y profesional?
Me formé como biotecnóloga en Argentina (en la UADE) y, posteriormente hice un máster en Medicina Traslacional en la Universidad de Barcelona. Esta formación específica me sirvió para conocer un poco más el proceso que existe desde que algo se descubre en el laboratorio hasta que llega a la clínica, a un paciente.
Siempre he trabajado en el campo de la biomedicina. Mi primera experiencia en investigación fue en Argentina, en el laboratorio del Dr. Mordoh, quien trabaja en el estudio y desarrollo de estrategias terapéuticas para el melanoma. Luego, ya en Barcelona, trabajé en el laboratorio de la Dra. Fillat, en IDIBAPS, desarrollando virus terapéuticos para tratar el cáncer de páncreas. Además, también trabajé en la industria de ensayos clínicos, que también es investigación biomédica pero en un estadio mucho más avanzado.
¿Nos podría comentar algo más sobre el contenido de su trabajo doctoral?
En el laboratorio nos enfocamos en estudiar el proceso que conduce a la formación o aparición de tumores. Sabemos que un tumor surge a partir de una célula o de unas pocas células sanas que comienzan a acumular cambios que les proporcionan una ventaja frente a las células normales; estos cambios son mutaciones y epimutaciones que llevan al desarrollo del tumor. Las mutaciones son las variaciones que se producen a nivel de la secuencia del ADN; por su parte, las epimutaciones son cambios que no afectan directamente a la secuencia de ADN pero sí a su comportamiento, es decir, no alteran la secuencia de un gen pero inciden en cuándo se ‘activa’ o se ‘apaga’. Mi modelo de estudio es el linfoma de células del manto, que es un tipo de linfoma que surge a partir de los linfocitos B (las células encargadas de generar anticuerpos).
Empleamos, y también estamos desarrollando, técnicas de secuenciación de última generación que nos permiten analizar los tumores con resolución de una única célula. Esto es algo que puede hacerse desde hace muy poco tiempo.
¿Y por qué es importante?
Dentro de un tumor, no todas las células son iguales; algunas pueden tener un tipo de alteraciones y otras pueden haber adquirido otras, o estar presentes en muy baja cantidad y ser difíciles de detectar. Antes sabíamos que el tumor tenía “X” alteraciones, pero no podíamos conocer si estaban en la misma célula o en células distintas… y, por supuesto, esto cambia el comportamiento del tumor y la respuesta al tratamiento. Esta técnica también nos permite estudiar los inicios de la enfermedad, cuando las mutaciones están en muy pocas células y, por lo tanto, son mucho más difíciles de detectar, sobre todo con los métodos tradicionales.
¿Qué le motivó para centrarse en este ámbito tan específico de investigación?
Siempre fui una persona muy curiosa, me gusta saber más de todo e indagar siempre un poco más...
En el ámbito de la biomedicina, me gusta pensar que el conocimiento que estamos generando hoy puede impactar para bien en la vida de alguien mañana
que puede estar sufriendo una enfermedad, como el cáncer, y que podamos contribuir al bienestar de la sociedad.
Decían hace aproximadamente una década que estábamos entrando en la era de la Genómica y de la Medicina Personalizada, ¿cree que se han confirmado las altas expectativas que había sobre este ámbito de la investigación o fueron demasiado optimistas sobre las predicciones efectuadas?
Si pensamos en el hecho de contar con un tratamiento ‘a medida’ para cada persona, diría que sí, que fuimos demasiado optimistas; no es porque no tengamos la tecnología, sino porque hay impedimentos prácticos.
En el caso del cáncer, que es mi campo de conocimiento, lo que podemos hacer ahora, por ejemplo, es llevar a cabo un estudio genómico o epigenómico del tumor y, en función de eso, determinar cuál es mejor tratamiento para ese paciente. También lo que se puede hacer es extraerle el tumor al paciente y probar en el laboratorio, ya sea in vivo o in vitro, cuál es el tratamiento que mejores resultados aporta… Ahora, esto lleva tiempo y dinero.
En definitiva, lo que podemos hacer es clasificar a los pacientes de acuerdo con las alteraciones que tiene su tumor y, a tenor de los resultados obtenidos, darle el tratamiento más óptimo. No llegaríamos al objetivo de ofrecer a cada persona un tratamiento, pero sí al poder administrar el tratamiento más adecuado para un subgrupo muy determinado de pacientes que cumplen una serie de características que les permiten beneficiarse del mismo tratamiento.
El principal problema que tenemos aún hoy en día en este campo es que no en todos los tipos de tumores se han detectado alteraciones tratables o que se haya podido desarrollar un fármaco para hacer frente a esas alteraciones específicas.
Desde la Fundación Formación y Futuro queremos acercar la Inteligencia Artificial a nuestras empresas, y para ello cuenta con la sección NEXT STEP: INTELIGENCIA ARTIFICIAL, ¿el proyecto en el que está trabajando utiliza este tipo de tecnología?
En el poco tiempo que llevo trabajando en mi proyecto he utilizado la IA como herramienta para resolver una problemática puntual a la que nos enfrentamos.
Teníamos datos sobre la medición de una variable en particular en 1000 lugares del genoma, es decir, teníamos datos sobre mil características que nos permitían distinguir algunas poblaciones de células de la sangre entre ellas. Por el diseño de nuestro experimento, necesitábamos reducir las características que usábamos para distinguir las poblaciones de 1000 a 400, pero sin perder las resoluciones; entonces, necesitábamos saber de esas 1000 características cuáles eran las más representativas, para quedarnos solo con las que nos permitían seguir viendo los grupos por separado. Para ello, en colaboración con el grupo del Dr. Lars Velten, entrenamos un algoritmo de machine learning que nos permitió diseñar un modelo para seleccionar las 400 características distintivas entre las poblaciones de células con las que estamos trabajando. Seguramente que volvamos a recurrir a esta herramienta para resolver otros problemas en el futuro.
En su centro, ¿qué perfil de profesionales son los que están implementando estos recursos de IA? ¿se trata de científicos que trabajan en Big Data, son informáticos...?
El CRG alberga científicos de todo el mundo y con perfiles de formación bastante amplios. Esto permite contar con profesionales que son médicos, biólogos, biotecnólogos, matemáticos, físicos,… y la mayoría de los grupos son interdisciplinares, incorporando a profesionales con distinto background. A mi juicio, eso es lo importante hoy en día, disponer de expertos en distintas disciplinas que trabajan de forma colaborativa dentro del mismo proyecto; de esta forma, aunque no disponga de un conocimiento amplio de informática o de análisis de datos, puedo pedir ayuda a alguien que está más especializado en este ámbito.
En general, ¿hasta qué punto considera importante que los científicos y bioinvestigadores tengan conocimientos esenciales sobre IA?
No es esencial que tengas un conocimiento exhaustivo de este campo para aplicar estos recursos de IA en tu investigación; lo importante, en mi opinión, es saber de su existencia y poder pedir ayuda para aplicarlo en un proyecto y beneficiarse de esta tecnología. Hoy en día todos tendemos a ser expertos y a colaborar entre nosotros; lo importante es tener la capacidad de entender lo que se está haciendo, pero no resulta imprescindible hacerlo uno en primera persona, sino que sepas cuándo y a quién pedir colaboración.
¿Aprecia algún déficit formativo al respecto?
Es algo que está cada vez más en auge, y espero que se traslade a la formación curricular en breve. En mi formación recuerdo solo haber tenido una clase de IA en el Grado; eso sí, al menos me sirvió para conocer que este tipo de tecnologías existen, y eso que yo estudie biotecnología.
A su juicio, ¿qué cree que están aportando los recursos de Big Data e IA al avance de la biomedicina? ¿se puede ya entender cualquier progreso en este ámbito sin contar, de una u otra forma, con este tipo de recursos?
El Big Data ha revolucionado la manera en la que se hace ciencia, al menos en lo compete al campo de la Genética.
Ya no hablamos de Genética, sino de Genómica. Durante mucho tiempo solo se podía estudiar un gen que se creía que podía estar implicado en una enfermedad, pero actualmente podemos hacer análisis masivos y luego chequear múltiples hipótesis; todo ello es posible porque es muy fácil generar y analizar datos.
Para hacernos una idea, el Proyecto Genoma Humano tardó 13 años en tener el primer draft del genoma.
Hoy en el día en el CRG-CNAG tenemos la capacidad de generar 10 genomas humanos en un día.
Lo que nos permite que la ciencia avance mucho más rápido. Ya no perdemos tanto tiempo en el laboratorio, sino analizando datos y pensando nuevas hipótesis. Pero también plantea nuevos desafíos, como el análisis y el almacenamiento de datos… y ahí es donde la IA puede jugar un papel importante.
Por lo tanto, la IA parece ya un elemento esencial en el desarrollo de la investigación biomédica y también en su traslación a la práctica clínica…
Así es. Cuantos más datos generemos, más complejo se hace todo. Todo ello hace que la IA se vuelva indispensable, y los algoritmos de machine learning y deep learning van a ayudarnos a encontrar u obtener conocimiento de los datos que de otra forma no sería posible; y también nos ayudarán a ahorrar tiempo y agilizar la obtención de resultados y su traslación a la clínica.
De hecho, se están usando hoy en día mucho sobre todo los algoritmos de machine learning; por ejemplo, se puede entrenar al algoritmo con imágenes de tumores y de tejidos sanos y, entonces luego, cuando pones el caso clínico el algoritmo puede decirte con un alto porcentaje de fiabilidad si se trata de un tumor o no. En nuestro caso, que estamos diseñando una firma molecular del linfoma de células del manto, podríamos entrenar un algoritmo de machine learning con los datos que estamos obteniendo ahora, para chequear en pacientes sanos; como sabemos que estos tumores pueden tardar años en aparecer, resultaría muy provechoso poder predecir si una persona tiene la enfermedad en un estadio muy inicial o, incluso, determinar la probabilidad de que la padezca en el futuro.